## 357 **c) Aussagen 3., und 5. sind richtig.** In der Fetalperiode ist die Organentwicklung zu Beginn nicht vollständig abgeschlossen (Aussage 1 falsch), sondern setzt sich fort. Das Menstruationsalter ist etwa 2 Wochen länger als das Ovulationsalter (Aussage 2 falsch). Mütterlicher Alkoholkonsum ist tatsächlich problematisch, da die Empfindlichkeit für Teratogene erst ab der 9. SSW abnimmt (Aussage 3 richtig). Die Fruchtwasserentnahme (Amniozentese) birgt kein hohes, sondern ein relativ geringes Risiko von etwa 0,5-1% für Komplikationen (Aussage 4 falsch). Mittels Ultraschall lässt sich der Geburtstermin tatsächlich genauer bestimmen als durch die Berechnung nach dem ersten Tag der letzten Menstruation (Aussage 5 richtig). ## 358 **A) Ein betroffener Elternteil mit einer autosomal-dominanten Erkrankung wird mit 25%iger Wahrscheinlichkeit betroffene Kinder haben.** Bei autosomal-dominanter Vererbung gibt ein betroffener Elternteil das kranke Allel mit 50%iger (nicht 25%iger) Wahrscheinlichkeit an die Kinder weiter. Dies folgt aus der Mendelschen Vererbungslehre, da bei einem heterozygot betroffenen Elternteil die Wahrscheinlichkeit für die Weitergabe des dominanten Allels 1:2 beträgt. Die anderen Aussagen sind korrekt: Zwei betroffene Eltern können bei Heterozygotie gesunde Kinder haben, Expressivitätsschwankungen existieren tatsächlich, mindestens ein Elternteil ist meist betroffen, und das Auftreten in jeder Generation ist ein typisches Merkmal der autosomal-dominanten Vererbung. ## 359 **A) Zur Vervielfältigung und Analyse von DNA-Proben auf genetische Mutationen ** Die PCR (Polymerase-Kettenreaktion) ist eine Labormethode, die DNA-Abschnitte millionenfach vervielfältigen kann, selbst wenn nur winzige Mengen genetischen Materials vorhanden sind. In der genetischen Beratung ermöglicht dies die Analyse spezifischer DNA-Sequenzen auf Mutationen, die mit Erbkrankheiten verbunden sind. Die anderen Optionen sind falsch: PCR kann keine genetischen Erkrankungen heilen (B), sie erfordert immer weitere Tests zur endgültigen Diagnose (C), untersucht DNA und nicht Proteine (D) und liefert molekulare Daten, nicht äußere Merkmale für Stammbäume (E). Die PCR ist ein diagnostisches Werkzeug, das genetische Veränderungen identifizieren kann, aber selbst keine Therapie darstellt. ## 360 **A) I.2, II.2, II.5, III.2, III.6, IV.4 und IV.5** Bei einer X-chromosomal rezessiven Erkrankung sind Frauen Konduktorinnen, wenn sie ein krankes X-Chromosom und ein gesundes tragen. Du kannst Konduktorinnen im Stammbaum identifizieren, wenn sie gesund sind, aber einen erkrankten Sohn haben (wie I.2, II.2, III.2, III.6) oder einen erkrankten Vater und gesunde Söhne (wie II.5). Die Töchter IV.4 und IV.5 müssen Konduktorinnen sein, da ihr Vater erkrankt ist und sie von ihm das kranke X-Chromosom erben. Die anderen Optionen enthalten zusätzliche Frauen wie III.3, IV.1, IV.3 und IV.10, bei denen wir nicht mit Sicherheit sagen können, ob sie Konduktorinnen sind, da wir keine eindeutigen Hinweise aus dem Stammbaum ableiten können. ## 361 **D) Mit Hilfe der genetischen Diagnostik kann auch eine Überträgerschaft für eine rezessiv vererbte Krankheit nachgewiesen werden.** Die genetische Diagnostik ermöglicht es, Mutationen im Erbgut zu identifizieren, auch wenn diese nicht zu Symptomen führen. Bei rezessiven Erbkrankheiten können Menschen gesunde Träger sein, wenn sie nur ein mutiertes Allel besitzen. Durch DNA-Analysen können diese Überträger erkannt werden, was besonders für die Familienplanung wichtig ist. Die anderen Optionen enthalten Fehler: Polkörper enthalten mütterliches, nicht väterliches Erbgut (A); genetische Tests können auch mit Speichel, Haut oder anderen Geweben durchgeführt werden (B); für Stammbaumanalysen sind nicht immer Tests aller Familienmitglieder nötig (C); und Chorionzottenbiopsie und Amniozentese sind pränatale, keine Präimplantationsverfahren (E). ## 362 **C) Trägerinnen (Frauen) meist symptomfrei, aber Söhne können erkranken.** Bei X-chromosomal-rezessiven Erbgängen liegt das mutierte Gen auf dem X-Chromosom. Frauen haben zwei X-Chromosomen, daher können sie Trägerinnen sein, wenn nur eines betroffen ist - das gesunde X-Chromosom kompensiert meist die Mutation. Männer haben nur ein X-Chromosom (und ein Y), weshalb sie bei einer Mutation sofort erkranken, da keine Kompensation möglich ist. Daher sind Männer häufiger betroffen als Frauen (widerlegt E). Die Erkrankung kann auch ohne betroffene Eltern auftreten, wenn die Mutter Trägerin ist (widerlegt D). Betroffene Väter vererben das mutierte X-Chromosom nur an ihre Töchter, nicht an ihre Söhne (widerlegt B). Die Häufigkeit ist geschlechtsspezifisch unterschiedlich (widerlegt A). ## 363 **D) Genetische Beratung bietet Informationen und Unterstützung, ohne Entscheidungen vorzuschreiben.** Genetische Beratung ist ein nicht-direktiver Prozess, der Familien mit genetischen Risiken informiert und unterstützt, ohne ihnen Entscheidungen aufzuzwingen. Sie respektiert die Autonomie der Betroffenen und hilft ihnen, selbstbestimmte Entscheidungen zu treffen. Die anderen Optionen sind falsch: Genetische Berater treffen keine Entscheidungen für Familien (A), die Beratung ist auch für Risikopersonen ohne betroffene Kinder relevant (B), sie bietet neben Fachwissen auch wichtige emotionale Unterstützung (C) und ist kein einmaliges Ereignis, sondern kann zu verschiedenen Zeitpunkten im Leben stattfinden (E). ## 364 **B) Sie zeigt die Chromosomen einer Zelle unter dem Mikroskop und kann numerische Chromosomenaberrationen identifizieren.** Die Karyotyp-Analyse ist eine zytogenetische Methode, bei der die Chromosomen einer Zelle während der Metaphase der Zellteilung mikroskopisch dargestellt und analysiert werden. Dabei werden die Chromosomen nach Größe, Form und Bänderungsmuster sortiert und auf Anzahl- und Strukturabweichungen untersucht. Diese Methode eignet sich besonders gut, um numerische Chromosomenaberrationen wie Trisomien (z.B. Trisomie 21) oder Monosomien zu erkennen. Im Gegensatz dazu untersucht die Genanalyse (Option A) einzelne Gene auf Mutationen, nicht ganze Chromosomen. Die Karyotyp-Analyse ist nicht mit der Gensequenzierung identisch (C) und kann aus verschiedenen Zelltypen durchgeführt werden - nicht nur an Embryonen (D) oder durch Fruchtwasseruntersuchung (E). ## 365 **D) Können zwei gesunde Eltern, die beide Überträger sind, mit 25% Wahrscheinlichkeit ein betroffenes Kind bekommen.** Bei der autosomal-rezessiven Vererbung tritt die Krankheit nur auf, wenn beide Allele eines Gens defekt sind (aa). Überträger haben einen gesunden und einen defekten Genabschnitt (Aa) und sind selbst gesund. Wenn beide Eltern Überträger sind (Aa × Aa), ergeben sich vier mögliche Kombinationen für das Kind: AA (gesund), Aa (gesunder Überträger), Aa (gesunder Überträger) und aa (erkrankt). Die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind beträgt somit 25%. Die anderen Optionen sind falsch: Bei autosomal-rezessiven Erkrankungen können gesunde Eltern durchaus betroffene Kinder haben (A), Überträger sind nicht erkrankt (B), die Wahrscheinlichkeit bei einem betroffenen Elternteil ist nicht 50% (C), und die Krankheit kann Generationen überspringen (E). ## 366 **D) Sie liefert immer eindeutige Ergebnisse ohne Interpretationsspielraum.** Die Gensequenzierung liefert keineswegs immer eindeutige Ergebnisse ohne Interpretationsspielraum. In der Praxis können Sequenzierungsdaten Mehrdeutigkeiten aufweisen, die durch technische Limitationen (Sequenzierungsfehler, Lesetiefenprobleme), komplexe genetische Variationen oder schwierige Genomregionen entstehen. Wissenschaftler müssen die Rohdaten oft sorgfältig analysieren und interpretieren. Die anderen Aussagen sind korrekt: Gensequenzierung bestimmt tatsächlich die DNA-Basenabfolge, ist heute schneller und günstiger geworden, kann seltene Mutationen identifizieren und wird nach Blut- oder Wangenabstrichproben durchgeführt.