## 274 **C) Die beiden Merkmale werden unabhängig voneinander vererbt, da durch Crossing-over die Allelkombinationen vollständig zufällig entstehen.** Bei eng gekoppelten Genen auf demselben Chromosom (hier Chromosom 7) werden die Allele nicht unabhängig voneinander vererbt, sondern meist gemeinsam als Einheit weitergegeben. Da Crossing-over zwischen eng benachbarten Genen selten auftritt, bleiben die ursprünglichen Allelkombinationen ($GM$ und $gm$) größtenteils erhalten. Dies führt zu einer deutlichen Abweichung von der Mendelschen Regel der unabhängigen Vererbung. Die anderen Antwortoptionen beschreiben korrekt, dass hauptsächlich elterliche Merkmalskombinationen auftreten und neue Kombinationen durch seltenes Crossing-over nur einen geringen Anteil ausmachen. ## 275 **D) Bei der Befruchtung** Das genetische Geschlecht wird bei der Befruchtung festgelegt, wenn die Samenzelle (Spermium) mit der Eizelle verschmilzt. Spermien tragen entweder ein X- oder Y-Chromosom, während die Eizelle immer ein X-Chromosom enthält. Trifft ein Spermium mit X-Chromosom auf die Eizelle, entsteht ein weiblicher Embryo (XX), bei einem Y-Chromosom ein männlicher (XY). Die anderen Optionen sind falsch: Die Implantation (A) findet erst Tage später statt, die Zygotenteilung (B) beginnt nach der Befruchtung, die Meiose (C) ist die Voraussetzung für die Bildung der Keimzellen, und in der 10. Entwicklungswoche (E) sind die Geschlechtsorgane bereits ausgebildet. ## 276 **E) Den Austausch mütterlicher und väterlicher Chromosomenabschnitte während der Meiose.** Das Crossing-over ist ein wichtiger Prozess der genetischen Rekombination, der während der Prophase I der Meiose stattfindet. Dabei lagern sich homologe Chromosomen (je eines von Mutter und Vater) aneinander und tauschen DNA-Abschnitte aus, wodurch neue Genkombinationen entstehen. Dies erhöht die genetische Vielfalt der Nachkommen. Die falschen Optionen verwechseln entweder den Zeitpunkt (Telophase, Mitose) oder die beteiligten Strukturen (Autosomen/Gonosomen, Chromatiden eines einzelnen Chromosoms). Wichtig ist, dass Crossing-over nur zwischen homologen Chromosomen während der Meiose stattfindet, nicht während der Mitose oder zwischen nicht-homologen Chromosomen. ## 277 **A) Bei einem krankheitsrelevanten rezessiven Allel sind 50% der Nachkommen homozygot betroffen.** Bei der Kreuzung zweier heterozygoter Eltern (Aa × Aa) ergibt sich nach den Mendelschen Regeln ein Verhältnis von 1:2:1 (AA:Aa:aa). Nur 25% der Nachkommen (aa) wären bei einem rezessiven Merkmal betroffen, nicht 50%. Die Aussage ist also falsch und damit die richtige Antwort. Die anderen Aussagen sind korrekt: 75% zeigen bei Dominanz das Merkmal (25% AA + 50% Aa), Crossing-over beeinflusst nur gekoppelte Gene auf demselben Chromosom nicht aber die unabhängige Verteilung einzelner Allele, 50% sind tatsächlich heterozygot (Aa), und bei autosomaler Vererbung spielt das Geschlecht keine Rolle. ## 278 **C) 23** Während der Meiose (Reifeteilung) wird der doppelte (diploide) Chromosomensatz von 46 Chromosomen halbiert, sodass in den reifen Keimzellen (Spermien oder Eizellen) nur noch 23 Chromosomen vorliegen. Dieser einfache (haploide) Chromosomensatz ist essentiell für die sexuelle Fortpflanzung, da bei der Befruchtung die 23 Chromosomen der Eizelle mit den 23 Chromosomen des Spermiums wieder einen vollständigen diploiden Chromosomensatz (46) bilden. Die anderen Optionen sind biologisch nicht sinnvoll, da 46 dem diploiden Satz entspricht (A), während 44, 22 und 11 keine biologisch relevanten Chromosomenzahlen beim Menschen darstellen. ## 279 **C) 50%** Das Geschlecht eines Kindes wird bei jeder Schwangerschaft zufällig und unabhängig von vorherigen Geburten bestimmt. Die Wahrscheinlichkeit für ein Mädchen beträgt bei jeder Geburt $\frac{1}{2}$ oder 50%, da das Geschlecht durch die Spermien des Vaters bestimmt wird (X- oder Y-Chromosom mit jeweils gleicher Wahrscheinlichkeit). Die vorherigen zwei Töchter haben keinen Einfluss auf das Geschlecht des dritten Kindes - dies wäre ein klassischer Trugschluss (Spielerfehlschluss). Option B überschätzt die Wahrscheinlichkeit durch falsche Einbeziehung der bereits geborenen Mädchen, während A die Wahrscheinlichkeit unterschätzt. D und E sind offensichtlich falsch, da das Geschlecht weder unmöglich noch garantiert ist. ## 280 **B) Vor der Zellteilung erfolgt die Replikation von einem haploiden auf einen diploiden Chromosomensatz.** Diese Aussage ist falsch, da bei einer diploiden Zelle die DNA-Replikation von einem diploiden (2n) zu einem vierfachen (4n) Chromosomensatz erfolgt, nicht von haploid zu diploid. Die Zelle ist bereits vor der Replikation diploid. Bei der Replikation wird jedes Chromosom verdoppelt, sodass aus jedem ein X-förmiges Chromosom mit zwei identischen Chromatiden entsteht. Die anderen Aussagen sind korrekt: Die erste meiotische Teilung trennt homologe Chromosomen (A), der Ablauf der Kernteilung folgt den genannten Phasen (C), zwischen den meiotischen Teilungen findet keine weitere Replikation statt (D), und bei der Mitose werden die replizierten Chromatiden auf die Tochterzellen verteilt (E). ## 281 **E) In der Meiose I tauschen die homologen Chromosomen durch Crossing-over genetisches Material aus.** Das Crossing-over ist ein wichtiger Prozess während der Prophase I der Meiose, bei dem homologe Chromosomen genetisches Material austauschen. Dies erhöht die genetische Vielfalt in der Population. Die anderen Optionen enthalten sachliche Fehler: Zentriolen sind nicht Teil der Chromosomen, sondern eigenständige Zellorganellen (A). Chromosomen sind keine membranumschlossenen Strukturen (B). Gendrift beschreibt zufällige Veränderungen der Allelhäufigkeit in Populationen, nicht die Genkombination (C). Chromosomen gibt es nur im Zellkern und in Mitochondrien, nicht im ER (D). ## 282 **B) In der F2-Generation spaltet sich der Genotyp im Verhältnis 9:3:3:1 auf.** Bei dieser Kreuzung (AAbb × aaBB) entstehen in der F1-Generation ausschließlich Nachkommen mit dem Genotyp AaBb. Diese haben alle den gleichen Phänotyp (dominante Farbe A und dominante Form B), was die Aussagen A, C und E korrekt macht. In der F2-Generation spaltet sich der Phänotyp - nicht der Genotyp - im Verhältnis 9:3:3:1 auf (Option D korrekt). Der Genotyp hingegen zeigt eine komplexere Aufspaltung mit 16 verschiedenen Kombinationsmöglichkeiten, da jedes Allelpaar unabhängig mendelt. Die Aussage über die 9:3:3:1-Aufspaltung des Genotyps ist daher falsch. ## 283 **D) 23** Bei der ersten meiotischen Teilung (Reduktionsteilung) wird der diploide Chromosomensatz (46) der primären Oozyte halbiert. Dabei entstehen zwei haploide Zellen: die sekundäre Oozyte und das erste Polkörperchen. Jede dieser Zellen enthält 23 Chromosomen. Das erste Polkörperchen ist eine kleine Zelle, die trotz ihrer geringen Größe den vollständigen haploiden Chromosomensatz besitzt. Die anderen Antwortoptionen sind falsch, da 22 zu wenig Chromosomen wären (A), 46 dem diploiden Satz entspräche (B), und einzelne Geschlechtschromosomen (C, E) nicht isoliert vorkommen können - das Polkörperchen muss einen kompletten haploiden Chromosomensatz enthalten. ## 284 **C) Mit 25% Wahrscheinlichkeit** Da beide Elterntiere braunes Fell haben aber jeweils ein rezessives Gen für weißes Fell tragen, sind beide heterozygot (Bb). Nach den Mendelschen Regeln ergibt sich bei der Kreuzung zweier heterozygoter Individuen ein Verhältnis von 3:1 für das dominante zu rezessiven Merkmal. Dies lässt sich mit einem Kreuzungsschema (Punnet-Quadrat) nachvollziehen: BB (braun), Bb (braun), Bb (braun), bb (weiß). Nur wenn beide rezessive Allele zusammenkommen (bb), zeigt sich der rezessive Phänotyp - weißes Fell. Dies entspricht einer Wahrscheinlichkeit von 25% für weiße Jungtiere. ## 285 **C) Fähigkeit zur Invasion und Umgehung der Apoptose** Für die Metastasierung eines Tumors sind zwei Eigenschaften besonders entscheidend: Die Fähigkeit zur Invasion ermöglicht es Krebszellen, sich aus dem Primärtumor zu lösen, in umliegendes Gewebe einzudringen und schließlich in Blut- oder Lymphgefäße zu gelangen. Die Umgehung der Apoptose (des programmierten Zelltods) ist ebenso wichtig, da Krebszellen normalerweise durch Selbstzerstörungsmechanismen eliminiert würden, wenn sie sich vom ursprünglichen Gewebeverband lösen. Während die anderen Eigenschaften wie genomische Instabilität, Angiogenese oder veränderte Stoffwechselwege zwar für das Tumorwachstum wichtig sind, sind sie für den spezifischen Prozess der Metastasierung weniger entscheidend als die in Option C genannten Merkmale. ## 286 **B) 25% der Nachkommen werden homozygot gesund sein.** Bei autosomal-rezessiver Vererbung und zwei heterozygoten Eltern (Genotyp jeweils Aa) ergibt sich nach dem Mendelschen Vererbungsschema ein Verhältnis von 1:2:1. Das bedeutet: 25% der Nachkommen sind homozygot gesund (AA), 50% heterozygote Träger (Aa) und 25% homozygot krank (aa). ## 287 **B) Die Chromosomenzahl wird von diploid auf haploid reduziert, und genetische Rekombination durch Crossing-over findet statt.** Die Meiose ist ein spezieller Typ der Zellteilung, der für die Bildung von Geschlechtszellen (Gameten) essentiell ist. Dabei wird der doppelte (diploide) Chromosomensatz auf einen einfachen (haploiden) reduziert, damit bei der späteren Befruchtung wieder ein diploider Satz entsteht. Während der Meiose findet zudem durch Crossing-over ein Austausch von Genmaterial zwischen homologen Chromosomen statt, was zur genetischen Vielfalt beiträgt. Die anderen Optionen sind falsch: Bei A wird die Mitose beschrieben, C beschreibt einen nicht existierenden Prozess, D verwechselt die DNA-Replikation mit der Zellteilung, und E widerspricht dem Grundprinzip der Meiose, nämlich der Reduktion der Chromosomenzahl. ## 288 **C) Autosomal dominant** Die autosomal dominante Vererbung erklärt die variable Ausprägung (Expressivität) eines Merkmals am besten, da hier ein dominantes Allel auf einem Autosom (nicht-Geschlechtschromosom) liegt und sich unterschiedlich stark ausprägen kann. Die Weitergabe durch beide Eltern und die variable Erscheinungsform sind typische Kennzeichen. X-chromosomale Vererbung (A, D) würde ein geschlechtsspezifisches Muster zeigen, mitochondriale Vererbung (B) erfolgt nur über die Mutter. Eine rein umweltbedingte Variation (E) ohne genetische Grundlage kann ausgeschlossen werden, da das Merkmal eindeutig vererbt wird. ## 289 **D) $\frac{1}{2}$** Da die Mutter phänotypisch gesund ist, aber zwei Söhne mit Rot-Grün-Sehschwäche hat, muss sie Trägerin (heterozygot) sein, da das defekte Gen X-chromosomal rezessiv vererbt wird. Der gesunde Vater hat nur ein X-Chromosom, das gesund sein muss. Die Tochter hat von ihrem Vater definitiv das gesunde X-Chromosom geerbt. Von ihrer Mutter erhielt sie mit 50% Wahrscheinlichkeit entweder das gesunde oder das defekte X-Chromosom. Da die Tochter phänotypisch gesund ist (also mindestens ein gesundes X-Chromosom hat), beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass sie Trägerin ist, $\frac{1}{2}$. ## 290 **B) G1-Phase → Synthesephase → G2-Phase → Prophase → Metaphase → Anaphase → Telophase → Zytokinese** Der Zellzyklus folgt einer präzisen, biologisch notwendigen Reihenfolge: Zunächst wächst die Zelle in der G1-Phase und bereitet sich auf die DNA-Verdopplung vor. In der Synthesephase wird dann die DNA verdoppelt, gefolgt von der G2-Phase, in der die Zelle die Mitose vorbereitet. Die eigentliche Kernteilung (Mitose) beginnt mit der Prophase (Chromosomenkondensation), geht über die Metaphase (Anordnung in der Äquatorialebene) und Anaphase (Trennung der Chromatiden) zur Telophase (Dekondensation). Den Abschluss bildet die Zytokinese mit der Teilung des Zellplasmas. Die anderen Optionen vertauschen diese logische Abfolge und würden biologisch nicht funktionieren, da beispielsweise die DNA-Verdopplung vor der Trennung stattfinden muss. ## 291 **C) Die homologen Chromosomen paaren sich und es findet ein Austausch von genetischem Material (Crossing-over) statt.** Die Prophase I ist eine entscheidende Phase der Meiose, in der zwei wichtige Prozesse stattfinden: Die homologen Chromosomen (jeweils ein mütterliches und ein väterliches) lagern sich zu Paaren zusammen (Synapsis) und tauschen genetisches Material aus (Crossing-over). Dieser Austausch sorgt für neue Genkombinationen und damit für genetische Vielfalt. Die anderen Optionen beschreiben entweder falsche Zeitpunkte oder verwechseln Prozesse: Die DNA-Replikation (B) findet bereits vor der Meiose statt, die Chromosomentrennung (A) erfolgt in der Anaphase I, die Auflösung der Kernmembran (D) geschieht am Ende der Prophase I, und die Trennung der Schwesterchromatiden (E) findet erst in der Meiose II statt. ## 292 **C) Die F1 Generation ist bezüglich der Form einheitlich.** Bei der Kreuzung AaBB × Aabb sind beide Eltern bezüglich des B-Merkmals (Form) unterschiedlich homozygot: BB und bb. In der F1-Generation erhalten alle Nachkommen jeweils ein B-Allel vom ersten und ein b-Allel vom zweiten Elternteil, was zum einheitlichen Genotyp Bb führt. Daher zeigen alle F1-Nachkommen den gleichen Phänotyp bezüglich der Form. Die anderen Optionen sind falsch: Die 9:3:3:1-Spaltung (A, B) tritt erst in der F2-Generation bei dihybriden Kreuzungen mit zwei unabhängigen Merkmalen auf. Die Aussagen zur Farbe (A, D) sind nicht zutreffend, da das A-Merkmal in beiden Eltern heterozygot (Aa) vorliegt und damit bereits in F1 aufspaltet. Option E ist falsch, da die F1-Generation für das A-Merkmal unterschiedliche Genotypen aufweisen kann. ## 293 **C) Alternatives Spleißen ermöglicht die Bildung verschiedener Proteine aus demselben Gen.** Alternatives Spleißen ist ein wichtiger Mechanismus in eukaryotischen Zellen, bei dem aus einer prä-mRNA durch unterschiedliches Herausschneiden von Introns verschiedene reife mRNA-Moleküle entstehen können. Diese werden dann zu unterschiedlichen Proteinen translatiert, obwohl sie vom selben Gen stammen. Dies erklärt, warum der Mensch mit etwa 20.000-25.000 Genen deutlich mehr Proteine (über 100.000) herstellen kann. Die anderen Optionen enthalten Fehler: Introns sind nicht-kodierende Abschnitte (A), nur etwa 1-2% der menschlichen DNA kodieren für Proteine (B), regulatorische Sequenzen sind essentiell für die Genexpression (D), und viele nicht-kodierende DNA-Bereiche haben wichtige regulatorische oder strukturelle Funktionen (E). ## 294 **C) Rr x Rr oder Rr x rr** Um in der F2-Generation sowohl rote als auch gelbe Blüten zu erhalten, müssen die Elternpflanzen (F1) Allele für beide Merkmale tragen und weitergeben können. Bei der Kreuzung Rr x Rr (heterozygot x heterozygot) entstehen nach den Mendelschen Regeln im Verhältnis 3:1 rote und gelbe Nachkommen. Bei Rr x rr (heterozygot x homozygot rezessiv) ergibt sich ein 1:1 Verhältnis. Alle anderen Kombinationen können keine gemischte F2-Generation erzeugen: RR x RR ergibt nur rote, rr x rr nur gelbe Blüten, und bei RR x rr entstehen in F1 nur heterozygote (Rr) rote Blüten. ## 295 **C) Mitochondrien werden nur über die Eizelle vererbt.** Die maternale (mütterliche) Vererbung der Mitochondrien ist ein fundamentales Prinzip der menschlichen Genetik. Bei der Befruchtung dringt zwar der gesamte Spermienkopf in die Eizelle ein, aber die wenigen väterlichen Mitochondrien im Mittelstück des Spermiums werden gezielt abgebaut. Somit stammen alle Mitochondrien eines Menschen ausschließlich von der Mutter. Die anderen Optionen sind falsch: Menschen besitzen keine Chloroplasten (D), und Zellorganellen wie der Golgi-Apparat (A) oder Peroxisomen (E) werden nicht vererbt, sondern während der Entwicklung neu gebildet. Option B ist ebenfalls inkorrekt, da sie der ausschließlich maternalen Vererbung widerspricht. ## 296 **B) Crossing-over zwischen homologen Chromosomen findet in der Prophase 1 statt.** Das Crossing-over ist ein wichtiger Prozess während der Meiose (Reduktionsteilung), der in der Prophase 1 stattfindet. Dabei lagern sich homologe Chromosomen aneinander und tauschen DNA-Abschnitte aus, was zur genetischen Rekombination und damit zu erhöhter genetischer Vielfalt führt. Die anderen Optionen enthalten Fehler: In der Mitose (A) werden Schwesterchromatiden, nicht homologe Chromosomen getrennt. Der menschliche Körper besteht hauptsächlich aus diploiden, nicht haploiden Zellen (C). Zwischen Mitose und Meiose (D) sowie zwischen zwei Zellteilungen (E) ist jeweils eine neue DNA-Replikation erforderlich, da der DNA-Gehalt sonst nicht ausreicht. ## 297 **B) Aussagen 2. und 3. sind richtig.** DNA-Methylierung ist ein epigenetischer Mechanismus, der die Genexpression reguliert. Bei Tumorzellen führt die Methylierung von Tumor-Suppressor-Genen zu deren Inaktivierung (Aussage 2), wodurch diese Gene nicht mehr ihre normale Funktion ausüben können, das Zellwachstum zu kontrollieren. Dadurch kann sich der Tumor selbst schützen (Aussage 3), indem er die körpereigenen Kontrollmechanismen ausschaltet. Aussage 1 ist falsch, da die Methylierung nicht zu einer verstärkten Vermehrung tumorbekämpfender Zellen führt, sondern im Gegenteil das Tumorwachstum begünstigt. Aussage 4 ist ebenfalls falsch, da DNA-Methylierung in allen Körperzellen stattfinden kann und nicht auf die Leber beschränkt ist. ## 298 **A) Prophase → Metaphase → Anaphase → Telophase** Die Mitose folgt einer präzisen Abfolge der Chromosomenbewegungen: In der Prophase kondensieren die Chromosomen und werden sichtbar. Während der Metaphase ordnen sie sich in der Äquatorialebene an. In der Anaphase werden die Chromatiden durch den Spindelapparat zu den entgegengesetzten Polen gezogen. Die Telophase schließt den Prozess ab, indem sich die Chromosomen entspiralen und die Kernhülle neu bildet. Die anderen Reihenfolgen sind biologisch unmöglich, da die Chromatiden erst getrennt werden können (Anaphase), nachdem sie sich in der Äquatorialebene aufgereiht haben (Metaphase), und die Telophase erst erfolgen kann, wenn die Chromosomen ihre Zielpositionen erreicht haben. ## 299 **C) Gene bestehen nur aus kodierenden Abschnitten (Exons) und kodieren für ein oder mehrere funktionelle Produkte wie Proteine oder auch Nukleinsäuren.** Diese Aussage ist falsch, da Gene nicht nur aus kodierenden Abschnitten (Exons) bestehen, sondern auch aus nicht-kodierenden Abschnitten, den Introns. Nach der Transkription werden die Introns durch Spleißen aus der prä-mRNA herausgeschnitten, während die Exons miteinander verbunden werden. Diese Struktur aus Exons und Introns ist ein wichtiges Merkmal eukaryotischer Gene und ermöglicht durch alternatives Spleißen die Bildung verschiedener Proteinvarianten aus einem Gen. Die anderen Aussagen sind korrekt: Die DNA liegt tatsächlich in verschiedenen Formen vor (A), das Humangenomprojekt analysierte das gesamte Genom (B), nur etwa 1% der DNA ist kodierend (D), und alternatives Spleißen ist ein wichtiger regulatorischer Mechanismus (E). ## 300 **A) 25% der Nachkommen werden homozygot gesund sein (HbAA).** Bei zwei heterozygoten Eltern (HbAS × HbAS) ergibt sich nach den Mendelschen Regeln ein klassisches Kreuzungsschema mit vier möglichen Kombinationen. Die Wahrscheinlichkeiten verteilen sich wie folgt: 25% homozygot gesund (HbAA), 50% heterozygot (HbAS) und 25% homozygot krank (HbSS). Option B ist falsch, da nicht alle symptomfrei bleiben. C ist falsch, da nur 50% (nicht 75%) heterozygot sind. D ist falsch, da nur 25% (die HbSS-Träger) die Krankheit entwickeln. E ist falsch, da der Genotyp entscheidend für die Ausprägung ist. ## 301 **B) Neben dem Kerngenom gibt es auch DNA des Golgi-Apparats und der Mitochondrien.** Diese Aussage ist falsch, da der Golgi-Apparat keine eigene DNA besitzt. Nur die Mitochondrien haben als Zellorganellen eine eigene DNA (mitochondriale DNA oder mtDNA). Der Golgi-Apparat ist zwar ein wichtiges Zellorganell, das für die Modifikation, Sortierung und Verpackung von Proteinen zuständig ist, enthält aber keine eigene genetische Information. Die anderen Aussagen sind korrekt: Die Meiose besteht aus zwei aufeinanderfolgenden Zellteilungen (A), männliche Nachkommen erhalten mit dem Y-Chromosom weniger genetisches Material als weibliche mit dem X-Chromosom (C), durch Crossing-over können Gene neu kombiniert werden (D), und die mitochondriale DNA wird tatsächlich nur von der Mutter vererbt (E). ## 302 **B) Ein Viertel der Nachkommen wird rote, die Hälfte rosa und ein Viertel weiße Blüten haben** Bei unvollständiger Dominanz zeigt sich der heterozygote Genotyp (Rr) als Mischform der beiden homozygoten Ausprägungen (RR = rot, rr = weiß), hier als rosa Blütenfarbe. Kreuzt man zwei heterozygote Pflanzen (Rr × Rr), ergibt sich nach dem Mendelschen Spaltungsgesetz das Verhältnis 1:2:1. Das bedeutet, 25% der Nachkommen sind homozygot rot (RR), 50% heterozygot rosa (Rr) und 25% homozygot weiß (rr). Die anderen Optionen sind falsch, da die Blütenfarbe genetisch bestimmt ist und nicht von Umweltbedingungen abhängt (D), und die Verteilung der Phänotypen dem klassischen Erbgang bei unvollständiger Dominanz folgt. ## 303 **A) Die Anzahl der Chromosomen ist für die jeweilige Spezies hochspezifisch, wobei der Mensch 46 Chromosomen (2n=46) besitzt und ein haploider Chromosomensatz (n = 23) in den Geschlechtszellen erst nach der 2. meiotischen Teilung vorliegt.** Diese Aussage ist falsch, da der haploide Chromosomensatz bereits nach der ersten meiotischen Teilung (Meiose I) vorliegt. In der Meiose I werden die homologen Chromosomenpaare getrennt, wodurch aus einer diploiden Zelle (2n=46) zwei haploide Zellen (n=23) entstehen. Die zweite meiotische Teilung (Meiose II) trennt dann die Chromatiden, ändert aber nichts mehr an der Chromosomenzahl. Alle anderen Aussagen sind korrekt: B) beschreibt wichtige Aneuploidien, C) erklärt strukturelle Chromosomenaberrationen, D) beschreibt die Durchführung der Chromosomenanalyse und E) erläutert die X-Inaktivierung korrekt. ## 304 **C) Chiasmata während der Meiose ermöglichen die Neukombination der Allele.** Während der Meiose können sich homologe Chromosomen überkreuzen und DNA-Abschnitte austauschen - dieser Vorgang wird als Crossing-over bezeichnet und findet an Chiasmata statt. Dadurch können die ursprünglichen Allelkombinationen A/b und a/B neu gemischt werden, was zu genetischer Vielfalt führt. Die Rekombinationshäufigkeit hängt dabei vom Abstand der Gene ab (widerlegt B). Die Vererbung erfolgt nicht ausschließlich in den ursprünglichen Kombinationen (widerlegt A), und das Crossing-over findet bei beiden Geschlechtern statt (widerlegt D). Da die Gene auf demselben Chromosom liegen, werden sie nicht unabhängig vererbt (widerlegt E), sondern sind gekoppelt. ## 305 **B) Die Schwesterchromatiden trennen sich und wandern zu den entgegengesetzten Polen.** Der Übergang von der Metaphase zur Anaphase ist ein entscheidender Moment der Mitose. Während in der Metaphase die Chromosomen noch in der Äquatorialebene ausgerichtet sind, werden in der Anaphase die Schwesterchromatiden durch die Spindelfasern aktiv auseinandergezogen. Dies geschieht, nachdem sich die Verbindungen (Cohesine) zwischen den Schwesterchromatiden gelöst haben. Die anderen Optionen beschreiben andere Phasen der Mitose: Die Auflösung der Kernmembran (A) findet in der Prophase statt, die Anordnung in der Äquatorialebene (C) ist charakteristisch für die Metaphase, die Neubildung der Kernmembran (D) erfolgt in der Telophase und die Spindelbildung (E) beginnt bereits in der Prophase. ## 306 **B) UV-Strahlung verursacht die Bildung von Pyrimidindimeren, die zu C→T Basenaustauschen führen können.** UV-Strahlung, besonders UV-B (280-315 nm), wird von den Pyrimidinbasen (Thymin und Cytosin) der DNA absorbiert und führt zur Bildung kovalenter Bindungen zwischen benachbarten Pyrimidinen, wodurch Pyrimidindimere entstehen. Diese Strukturveränderung verzerrt die DNA-Doppelhelix und kann während der Replikation zu Fehlpaarungen führen, wobei häufig Cytosin durch Thymin ersetzt wird (C→T Transition). Die anderen Optionen beschreiben falsche Mechanismen: UV-Strahlung schädigt nicht selektiv Purinbasen (A), verursacht keine DNA-Methylierung (C), führt primär nicht zu Chromosomenbrüchen (D) und verursacht keine Frameshift-Mutationen durch Nukleotid-Insertionen (E). ## 307 **C) haploid** Bei der Reifung von Keimzellen findet die Meiose (Reduktionsteilung) statt, bei der der doppelte (diploide) Chromosomensatz auf einen einfachen (haploiden) Chromosomensatz reduziert wird. Dieser Prozess ist entscheidend für die sexuelle Fortpflanzung, da bei der Befruchtung zwei haploide Zellen (Ei- und Samenzelle) wieder zu einer diploiden Zelle verschmelzen. Die anderen Optionen sind falsch: "Tetraploid" bedeutet vierfacher Chromosomensatz, "polyploid" steht für mehrfache Chromosomensätze, "normoploid" ist kein biologischer Fachbegriff und "diploid" bezeichnet den doppelten Chromosomensatz, der in normalen Körperzellen vorliegt, nicht in reifen Keimzellen. ## 308 **C) Durch Crossing-over sind die Genotypen der F1-Generation nicht vorhersagbar.** Die Genotypen der F1-Generation sind bei der Kreuzung von AAbb × aaBB sehr wohl vorhersagbar, da alle Nachkommen den Genotyp AaBb erhalten. Dies liegt daran, dass in der F1-Generation jeder Nachkomme jeweils ein Chromosom von jedem Elternteil erbt. Crossing-over spielt hier noch keine Rolle, da die Eltern homozygot sind. Alle anderen Aussagen sind korrekt: Die F1-Generation hat einheitliche Merkmale (gleiche Form und Farbe) aufgrund der Dominanz von A und B, und in der F2-Generation beeinflusst der Abstand der Gene die Häufigkeit von Crossing-over-Ereignissen und damit die Verteilung der Merkmale. ## 309 **A) Das Crossing-over findet zwischen homologen Chromosomen statt.** Das Crossing-over ist ein wichtiger Prozess während der Prophase I der Meiose, bei dem genetisches Material zwischen homologen Chromosomen ausgetauscht wird. Dies erhöht die genetische Vielfalt in den entstehenden Gameten. Die anderen Optionen enthalten grundlegende Fehler: Die Meiose besteht nicht aus zwei Mitosen (B), sondern aus einer Reduktions- und einer Äquationsteilung. Die Chromosomenzahl wird von diploid zu haploid reduziert (C), nicht umgekehrt. Zwischen Meiose I und II findet keine DNA-Replikation statt (D), diese erfolgt vor Beginn der Meiose. Option E ist falsch, da die Meiose aus zwei Teilungen besteht: einer Reduktions- und einer Äquationsteilung. ## 310 **C) 1/4** Da die Mutter gesund ist aber zwei betroffene Söhne hat, muss sie Überträgerin (heterozygot) sein. Der Vater ist gesund (hemizygot normal). Für jede Tochter beträgt die Wahrscheinlichkeit $\frac{1}{2}$, das defekte X-Chromosom von der Mutter zu erben und damit Überträgerin zu sein. Die Wahrscheinlichkeit, dass beide Töchter unabhängig voneinander Überträgerinnen sind, berechnet sich durch Multiplikation der Einzelwahrscheinlichkeiten: $\frac{1}{2} \times \frac{1}{2} = \frac{1}{4}$. Die anderen Optionen sind entweder zu niedrig (A), zu hoch (B, E) oder unmöglich (D), da die Töchter aufgrund der mütterlichen Anlageträgerschaft mit einer gewissen Wahrscheinlichkeit auch Überträgerinnen sein müssen. ## 311 **D) Die Aussagen 1, 2, 3, 4, 5 und 6 sind richtig.** Alle genannten Eigenschaften gehören zu den "Hallmarks of Cancer" nach Hanahan und Weinberg. Maligne Tumoren können Apoptose umgehen, wodurch geschädigte Zellen nicht absterben. Sie zeigen einen veränderten Stoffwechsel (Warburg-Effekt), bei dem sie trotz Sauerstoffverfügbarkeit Glucose durch Glykolyse abbauen. Die Fähigkeit zur Invasion und Metastasierung ermöglicht die Ausbreitung in andere Gewebe. Genomische Instabilität führt zu Mutationen, die den Tumor vorantreiben. Durch Telomerase-Aktivierung haben Krebszellen unbegrenztes Vermehrungspotenzial. Zudem ignorieren sie wachstumshemmende Signale, was zu unkontrollierter Vermehrung führt. Diese sechs Eigenschaften sind zentrale Merkmale von Krebszellen. ## 312 **D) 100%** Da der Mann von der X-chromosomal rezessiven Erkrankung betroffen ist, trägt sein einziges X-Chromosom das Krankheitsgen. Bei der Vererbung gibt er dieses X-Chromosom an alle seine Töchter weiter, während Söhne sein Y-Chromosom erhalten. Die gesunde Partnerin gibt eines ihrer gesunden X-Chromosomen weiter. Somit erhalten alle Töchter zwangsläufig das kranke X-Chromosom vom Vater und ein gesundes von der Mutter, was sie zu Überträgerinnen (Konduktorinnen) macht. Die Wahrscheinlichkeit beträgt daher 100%. Die anderen Prozentangaben sind falsch, da der Vererbungsweg des väterlichen X-Chromosoms an die Töchter deterministisch ist. ## 313 **E) In der Meiose tauschen die homologen Chromosomen durch Crossing-over genetisches Material aus.** Das Crossing-over ist ein fundamentaler Prozess während der Prophase I der Meiose, bei dem homologe Chromosomen genetisches Material austauschen. Dies erhöht die genetische Vielfalt in der Population. Die anderen Optionen enthalten Fehler: Zentromere halten nicht die Schwesterchromatiden zusammen, sondern dienen als Ansatzpunkt für Spindelfasern (A). Chromosomen sind keine membranumhüllten Strukturen (B). Telomere schützen die Chromosomenenden und haben nichts mit Gendrift zu tun (C). Chromosomen gibt es nur im Zellkern und in Mitochondrien, nicht im ER (D). ## 314 **B) UV-Strahlung und Bildung von Thymindimeren** UV-Strahlung verursacht charakteristische Mutationen in der DNA, besonders an Stellen, wo zwei Pyrimidinbasen (Thymin oder Cytosin) nebeneinander liegen. Die UV-Strahlung führt zur Bildung von Thymindimeren, wodurch häufig C→T Basenaustausche entstehen. Dieses spezifische Mutationsmuster ist ein typischer "molekularer Fingerabdruck" von UV-Schäden und tritt besonders häufig bei Hautkrebs auf. Die anderen Optionen können zwar auch DNA-Schäden verursachen, zeigen aber nicht dieses charakteristische Mutationsmuster: Oxidativer Stress (A) führt eher zu G→T Austauschen, Replikationsfehler (C) zeigen kein spezifisches Muster, und sowohl chemische Mutagene (D) als auch radioaktive Strahlung (E) verursachen verschiedene, weniger spezifische DNA-Schäden. ## 315 **D) Substitution** Beim Vergleich der beiden DNA-Sequenzen erkennt man, dass an der siebten Position ein Austausch von A zu T stattgefunden hat (CAA TTA → CAA TTT). Dies ist ein klassisches Beispiel für eine Substitution, bei der eine einzelne Base durch eine andere ersetzt wird. Die Gesamtlänge der DNA-Sequenz bleibt dabei unverändert. Die anderen Optionen können ausgeschlossen werden, da keine Deletion (Entfernung einer Base), Insertion (Einfügung einer zusätzlichen Base), Duplikation (Verdopplung eines Sequenzabschnitts) oder Inversion (Umkehrung der Basenreihenfolge) vorliegt. ## 316 **C) Genkopplung** Gene, die auf demselben Chromosom liegen, werden als gekoppelte Gene bezeichnet. Die Wahrscheinlichkeit ihrer gemeinsamen Vererbung hängt von ihrer physikalischen Distanz auf dem Chromosom ab - je näher sie beieinander liegen, desto seltener werden sie durch Crossing-over während der Meiose getrennt. Die anderen Optionen beschreiben andere genetische Phänomene: Genexpression ist die Umsetzung genetischer Information in Proteine, Genamplifikation die Vermehrung von Genkopien, Gendrift bezeichnet zufällige Häufigkeitsänderungen von Genen in Populationen und Genmutation beschreibt Veränderungen in der DNA-Sequenz. ## 317 **C) Die unabhängig verteilten Allele bei di-hybriden Kreuzungen führen zu einem Phänotypenverhältnis von 9:3:3:1, wodurch Vorhersagen über genetische Vielfalt möglich sind.** Die Mendelschen Regeln, insbesondere das Spaltungsgesetz bei di-hybriden Kreuzungen, ermöglichen präzise Vorhersagen über die Verteilung von Merkmalen in Nachkommengenerationen. Das 9:3:3:1-Verhältnis entsteht durch die unabhängige Verteilung zweier Merkmalspaare und zeigt die mögliche phänotypische Vielfalt in einer Population. Die anderen Optionen enthalten grundlegende Fehler: Das 1:1-Verhältnis (A) tritt nur bei Rückkreuzungen auf, nicht bei monohybriden Kreuzungen. Das 3:1-Verhältnis (B) gilt nur für einzelne Merkmale. Die Aussagen zu rezessiven Merkmalen (D) und Umwelteinflüssen (E) sind biologisch nicht korrekt, da Selektionsvorteile kontextabhängig sind und Umweltfaktoren die Mendelschen Regeln nicht direkt modifizieren. ## 318 **B) Das Genom von Eukaryoten befindet sich im Zellkern, in Mitochondrien und ist in Chromosomen organisiert.** Das eukaryotische Genom ist komplex organisiert und verteilt. Der Hauptteil der DNA befindet sich im Zellkern, wo sie mit Proteinen zu Chromosomen verpackt ist. Zusätzlich enthalten Mitochondrien ihre eigene DNA (mitochondriale DNA), die unabhängig vom Kerngenom vererbt wird. Bei Pflanzen und Algen kommt noch DNA in den Chloroplasten hinzu. Die anderen Antwortoptionen enthalten grundlegende Fehler: Das Genom liegt nicht als einzelnes Riesenmolekül vor (A), befindet sich nicht in der Zellmembran (C), ist nicht nur in Chloroplasten lokalisiert (D) und besteht hauptsächlich aus DNA, nicht RNA (E). ## 319 **E) Die grüne Farbe wird rezessiv vererbt und kommt nur bei homozygotem Vorliegen des entsprechenden Allels zur Ausprägung.** Mendels Kreuzungsexperimente zeigen ein klassisches Beispiel für einen dominant-rezessiven Erbgang. In der F1-Generation erscheinen nur gelbe Erbsen, weil das Allel für gelbe Farbe dominant über das grüne ist. Heterozygote Pflanzen (Yy) zeigen den gelben Phänotyp. Grüne Erbsen erscheinen nur, wenn beide Allele für grün vorliegen (yy), was das typische Merkmal eines rezessiven Allels ist. Das 3:1 Verhältnis in der F2-Generation bestätigt dies: 75% der Nachkommen zeigen den dominanten gelben Phänotyp (YY oder Yy), während 25% grün sind (yy). Die anderen Optionen enthalten grundlegende Fehler bezüglich der Uniformitätsregel oder verwechseln dominant mit rezessiv. ## 320 **D) Das Downsyndrom wird durch numerische Veränderung eines Autosoms verursacht.** Das Downsyndrom (Trisomie 21) entsteht durch eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21, sodass dieses dreifach statt zweifach vorliegt. Dies ist eine numerische Chromosomenaberration eines Autosoms, also eines Nicht-Geschlechtschromosoms. Die anderen Antwortoptionen sind falsch: Eine Doppelbefruchtung (A) ist nicht die Ursache, das Risiko steigt - nicht sinkt - mit dem Alter der Mutter (B), es betrifft kein Geschlechtschromosom (C), und es wird nicht durch mehrere Genmutationen verursacht (E), sondern durch die zusätzliche Kopie eines ganzen Chromosoms.